Dünyada 8 bin nadir hastalık var

“Metabolik hastalıkların farkındalığının artması, erken tanı konması, tedavi edilebilme olasılığını  artırıyor. 

Dünyada 8 bin nadir hastalığın içinde metabolik hastalıkların önemli yer tuttuğu, genetik temelli bu hastalıklarda erken tanı ve tedavinin hayat kurtarıcı olduğu ifade edildi.

Nadir hastalıklara karşı farkındalık oluşturmak ve bu hastalıkları olan kişilerin tedaviye ve ilaçlara kolay erişimini sağlamak amacıyla  her yıl 28 Şubat gününde,   “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında çeşitli etkinlikler düzenleniyor.

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma – Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mahmut Çoker, Metabolik hastalıkların, nadir hastalıkların önemli bir nedeni olduğunu belirterek,  en az 8 bin nadir hastalık türü bulunduğunu ve hastalıkların yüzde 80’inin genetik temelli olduğunu söyledi.

Gelişen teknolojiyle nadir hastalıkların daha fazla teşhis edildiğini belirten Prof. Dr. Çoker,  şu bilgiyi verdi:

”Toplumda görülme sıklığının iki binde birden daha az olan hastalıklar, nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor. Nadir hastalıkların tamamına yakını kronik bir süreç izler,  yıllar boyu devam eder; zamanla ilerleyebilir, hatta ağır sağlık sorunlarına ve ölüme yol açabilir. Bilim çevreleri, bu konuda yaptıkları çalışmalarla en az 8 bin nadir hastalık olduğunu ortaya koydular. Hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu anlaşıldı. Bir hastaya nadir hastalık teşhisi konduğunda diğer aile bireyleri de ayrıntılı bir şekilde değerlendirilir. Böylelikle belirtileri daha silik olan veya yanlışlıkla  başka hastalık teşhisiyle izlenen hastalar ortaya çıkarılabilir. Ancak ülkemizdeki nadir hastalığı olup da tanı konmamış hasta sayısının çok fazla olduğu tahmin ediliyor.”

“Belirtiler çocukluk çağında başlıyor”

Doğumsal metabolik hastalıkların, nadir hastalık grubuna çok iyi bir örnek olduğunu dikkati çeken Prof. Dr. Çoker, şu uyarıda bulunuyor:

“Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlık alanında yer alan ve bir üst uzmanlık alanı (yan dal) olarak kabul edilen Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nda takip edilen hastalıkların tamamı, nadir hastalıklardan oluşuyor. Bilim dalımızda, metabolik hastalık nedeniyle dosya açılmış, takip edilmiş yaklaşık 10 bin hastanın tamamı, nadir hastalık tanısı almış veya bu nedenle araştırılmış hastalar. Metabolik hastalıkların yaklaşık yarısında belirtiler çocukluk çağında başlar. Ancak çok hafif bulguları olup erişkin döneme kadar tanı almayan hastaların da olduğunu biliyoruz. Hastalık belirtileri çok çeşitlidir, hemen tüm organların çalışma bozuklukları görülebilir. Gelişim geriliği, havale geçirme, bilinç kaybı, karaciğer, böbrek, kalp hastalıkları, kas ve kemik hastalıkları, kısaca çok çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle hastaların, özellikle geçmeyen, yıllar içinde ilerleyip başka belirtilerin de eklendiği yakınmaları dikkatle ele alınmalı; ayrıntılı fizik bakı ve laboratuvar analizleri ile birlikte metabolik hastalıkların yer aldığı nadir hastalıklar aranmalıdır.”

Genetik bozukluk akraba evlilikleriyle taşınıyor” 

Metabolizma kavramına değinen Prof. Dr. Çoker, vücuttaki organların görevlerini yapabilmeleri için hücrelerin düzenli ve  verimli çalışması gerektiğini, protein, yağ ve karbonhidratların yeterli miktarda alınmasının zaruri olduğunu vurguladı.

Metabolizmanın, vücutta dengeli  şekilde gerçekleşen yapım ve yıkım eylemlerinin ortak adı olduğunu hatırlatan Prof.Dr. Çoker,  sözlerini şöyle sürdürdü:

”Bu olayların gerçekleşmesinde enzim adını verdiğimiz kolaylaştırıcılar, aracılar vardır. Bu çalışmaları, genlerimiz kontrol eder. Düzende aksama yoksa metabolik yollar düzgün çalışıyor demektir. Aksi durumda metabolik hastalıklar gelişir. Metabolik hastalıklar doğuştandır, genlerdeki bozukluk sonucu oluşur ve yaşam boyu devam eder. Genetik bozukluğun kuşaklar boyu aktarılabilmesi,  bizim gibi akraba evliliğinin çok yüksek olduğu ülkelerde, dikkati çeken önemli bir konudur.  Bilimdeki gelişmeler, insanlığa büyük katkıda bulunmuş, ailesinde metabolik hastalığı olan bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına olanak sağlamıştır. Doğacak bebekte klinikleri çok ağır seyreden, ölümcül olabilen metabolik hastalık olup olmadığı; hamilelik öncesi ve hamileliğin ilk aylarındaki yakın takip ve analizlerle anlaşılabilmektedir. Ancak bunun için planlı gebelik yapılması gereklidir.”

“Tarama testleriyle erken teşhis mümkün”

Metabolik hastalıkların çok farklı belirtilerle başlayabildiğine işaret eden Prof.Dr.  Çoker, “Metabolik hastalıkların farkındalığının artması, erken tanı konması, tedavi edilebilme olasılığını da artırır. Bazı metabolik hastalıkların yenidoğan döneminde tarama testleri ile tanınması mümkündür.  Fenilketonüri ve  Biotinidaz eksikliği yenidoğan döneminde taranan hastalıklardandır.  Hatta bebekleri tanı aldıktan sonra, anne-babaların incelenmesiyle onlarda da hasta olanlar bulunabiliyor. Ülkemizde başarıyla uygulanan ulusal tarama programına, önümüzdeki günlerde diğer metabolik hastalıklar da eklenecek” dedi.

Metabolizma merkezlerinin gelişmesinin, nadir hastalıklar konusunda ülkelerin sağlık politikalarının daha doğru oluşturulmasına, tanı ve tedavi olanaklarının artırılmasına, gereksiz harcamaların ortadan kaldırılmasına ve bilimsel çalışmaların yapılmasına olanak sağlayacağını kaydeden Prof.Dr Çoker, sözlerini şöyle tamamladı:

”Günümüzde  erişkin dönemde hastaların büyük bölümünün farklı ön tanı veya tanılarla izlenmesi, hastalığa yönelik tedavilerinin yapılmaması nedeniyle çok zaman kaybedildiği biliniyor. Tanı konan metabolizma hastalarının tedavilerinde son yıllarda büyük gelişmeler oldu. Önceleri hastaların büyük bölümüne tedavi yapılamazken günümüzde beslenme, hastalığa özgü ilaçlar, eksik enzimin yerine konması, organ nakilleri ile büyük başarılar elde edildi. Olayın temeline yönelik olan gen tedavisi ise bu hastalar için büyük umut taşıyor. Hastalıklar tek tek ele alındığında nadir hastalıklar olsa da metabolik hastalıklar olarak tümü bir arada değerlendirildiğinde, sayının hiç de az olmadığı görülüyor. Hem hastaları hem de onların bakımlarını üstlenen aile bireylerinin yaşamlarını büyük ölçüde etkiliyor.”