ABD’de 275 milyon yeni genetik varyant keşfedildi: Sağlık alanında potansiyel yenilikler

21 Şubat 2024

ABD’de yürütülen bir çalışma, genetik kodların incelenmesiyle ilgili önemli bir adım attı. 275 milyondan fazla “tamamen yeni” genetik varyantın keşfedildiği bu çalışma, sağlık alanında önemli bulgular sunabilir.

ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen “Hepimiz” çalışması, 1 milyar genetik varyantın üzerinde detaylı bir inceleme yaparak bu bulgulara ulaştı. Araştırmacılar, Nature ve benzeri dergilerde yayımlanan makalelerde, bu genetik varyantların çoğunun sağlık üzerinde herhangi bir etkisinin olmadığını ancak yaklaşık 4 milyonunun hastalık riskiyle ilişkili olabileceğini belirtti.

Çalışmanın yazarı Dr. Josh Denny, bu araştırmanın son derece başarılı olduğunu vurgulayarak, genomik çalışmaların geniş bir nüfus kesiminde yapılmasının önemine dikkat çekti. Bugüne kadar yapılan genomik çalışmaların çoğunun Avrupa kökenli insanlar üzerinde odaklandığını ve bu durumun hastalıkların biyolojisinin tam olarak anlaşılmasını engellediğini ifade etti.

Denny, “Dünya nüfusunun çoğunun Avrupalı kökenli olmadığını göz önünde bulundurarak, bu çalışmanın önemi oldukça büyük. Bu çalışma, farklı genetik yapıları ve popülasyonları daha iyi anlama ve hastalıkların tedavisinde daha etkili stratejiler geliştirme potansiyeline sahip” dedi.

Örneğin, ABD’de Sahraaltı Afrika kökenli bireylerde artan kronik böbrek hastalığı ve diyaliz riskinin yüzde 70’ini açıklayan APOL1 genindeki varyantlar, bu çalışmanın önemli bulgularından biri olarak öne çıkıyor. Benzer şekilde, Dallas’ta Afrika kökenli bireylerin genetik kodlarının incelenmesi sonucunda, düşük yoğunluklu lipoproteinin (LDL) yüksek seviyelerini önemli ölçüde düşüren PCSK9 inhibitörleri adı verilen bir ilaç sınıfı keşfedildi.

Bu bulgular, genetik araştırmaların ve genomik analizlerin sağlık alanında büyük bir potansiyel taşıdığını gösteriyor. Gelecekte, bu tür çalışmaların daha da genişletilmesi ve çeşitlendirilmesi, hastalıkların kökenini anlama ve daha etkili tedavi yöntemleri geliştirme konusunda büyük bir rol oynayabilir.